Anomaleddau cynhenid a chlefydau prin

Mae’r Comisiwn Ewropeaidd yn disgrifio clefyd anghyffredin fel “Clefyd sy’n peryglu bywyd neu’n barhaol wanychol – sydd wedi’i etifeddu gan amlaf … ac yn effeithio ar lai na 5 o bobl ym mhob 10,000”.

Mae mwy na 50% o glefydau anghyffredin yn digwydd mewn plant dan 5 mlwydd oed, ac mae 80% o’r rhain yn rhai cynhenid neu etifeddol. Gwyddys am fodolaeth rhyw 6,000 i 8,000 o glefydau anghyffredin. Wrth i waith ymchwil ym maes geneteg barhau i symud yn ei flaen, mae rhagor o wybodaeth am glefydau’n dod i’r amlwg o hyd.

Nod y gwasanaeth cofrestru a gwybodaeth anomali cynhenid (CARIS)

Nod cofrestrfa CARIS yw darparu data dibynadwy ar anomaleddau cynhenid ac afiechydon prin yng Nghymru y gellir eu defnyddio i asesu patrymau clefydau. Mae hyn yn cynnwys clystyrau posibl a’u hachosion ac i lywio gwaith gwasanaethau iechyd, sy’n cynnwys prawf sgrinio cyn geni.

Mae cofrestrfeydd fel CARIS yn cyfrannu at ganlyniadau iechyd gwell a systemau iechyd mwy effeithlon trwy olrhain digwyddedd yr afiechydon a’u cyffredinrwydd. Trwy gasglu data manwl am gleifion, gall cofrestrfeydd wella ansawdd gofal trwy well diagnosis, triniaeth a dilyniant. Maent yn darparu data gwerthfawr ar gyfer ymchwil feddygol sy’n helpu i nodi ffactorau risg, gwerthuso triniaethau, a datblygu therapïau newydd. Maent hefyd yn helpu i ddyrannu adnoddau gofal iechyd yn effeithlon trwy nodi poblogaethau risg uchel a meysydd sydd angen ymyrraeth.

Mae data CARIS yn cefnogi cynllunio a gweithredu mentrau iechyd y cyhoedd trwy ddarparu data cywir ar dueddiadau a chanlyniadau iechyd.

• Cysylltwch â CARIS

Cofrestr clefydau prin ymhlith oedolion

Prif ddiben y gofrestr clefydau prin yw coladu data o ansawdd uchel am glefydau prin mewn un lle. Wedyn gall y data gael eu defnyddio gan y llywodraeth, staff gofal iechyd, sefydliadau elusennol a’r cyhoedd i helpu i wella’r gwasanaethau sydd ar gael i gleifion â chlefydau prin.

Mae cwmpas y gofrestr yn parhau i ehangu er mwyn helpu i ddiwallu anghenion y gymuned clefydau prin a’r gwasanaeth iechyd yng Nghymru.

Mae’r gofrestr yn bodloni angen cydnabyddedig fel y nodir yn Fframwaith Clefydau Prin y DU ar wefan GOV.UK (Saesneg yn unig.).

Mae gwaith y gofrestr yn cael ei lywio gan weithrediaeth Rhwydwaith Gweithredu Clefydau Prin Cymru (RDIN).